日前，Exact Sciences宣布，其檢測早期肝細胞癌（HCC）的血液檢測，獲得FDA授予的突破性醫療器械認定。在有443名患者參與的臨床試驗中，這一血液檢測在診斷早期HCC患者時達到了71%的敏感度，和90%的特異性，優于常用的甲胎蛋白水平檢測。這一檢測通過追蹤血漿中的4種甲基化DNA標記物和兩種蛋白質標記物檢測HCC的發生。具體的試驗數據在美國美國肝臟疾病研究協會（AASLD）年會上公布。
肝細胞癌（HCC）是最常見的一種原發性肝癌，通常發生于慢性肝病患者，比如由乙肝或丙肝病毒感染引起的肝硬化。HCC的發病率約占肝癌總數的90%，據估計，每年肝癌在美國的新發病例約為42000例，全球的新發病例約為78萬例。中國是HCC發病大國，全世界超過一半的HCC病例都在中國。晚期肝癌的五年存活率低于5％。但若能對HCC進行早期篩查和治療時，存活率提升至40％至70％。
目前對肝硬化患者的檢測手段為推薦半年一次的超聲檢查，單獨的甲胎蛋白（AFP）水平檢測，或者兩項檢測同時進行。大約一半晚期HCC患者具有高水平的AFP，這是一種在胎兒早期發育中產生的糖蛋白，也產自肝臟以及各種腫瘤（包括HCC）。但是與晚期疾病相比，這些檢測對早期疾病的靈敏度較低。AFP水平受其它因素影響，比如懷孕以及其他腫瘤都有可能造成結果陽性，帶來誤診。
甲基化是基因表達的一種調控方式。在腫瘤細胞中，往往會出現與腫瘤快速生長相關基因的去甲基化，以及抑癌基因的甲基化。甲基化的變化往往出現在癌癥的早期。因此能在極早期找到癌癥的蛛絲馬跡。
本次試驗有443名參與者，包括135例HCC病例和308例對照。本次試驗結果顯示，Exact Sciences的檢測對早期HCC達到71%的敏感度，對所有階段的HCC達到80%的敏感度，而常規AFP水平測試，這一數值分別為45%和62%。
Exact Sciences董事長兼首席執行官Kevin Conroy先生說：“全世界有越來越多的HCC高風險人群，而更靈敏，更方便的基于血液的測試可以幫助他們在更早期發現疾病，從而有更好的預后。本次在肝臟會議上發布的數據讓Exact Sciences感到鼓舞，這是對當前可用檢測手段的一次飛躍。”
